Detalles de la búsqueda
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Syntaxin 4 is essential for hearing in human and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1184-1192, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355422
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Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing.
Cell
; 141(5): 786-98, 2010 May 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20510926
3.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34102099
4.
Should Transport Ventilators Be Used in Times of Crisis? The Use of Emergency Authorized Nonconventional Ventilators Is Associated With Mortality Among Patients With COVID-19 Acute Respiratory Distress Syndrome.
Crit Care Med
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563609
5.
Dual AAV-based PCDH15 gene therapy achieves sustained rescue of visual function in a mouse model of Usher syndrome 1F.
Mol Ther
; 31(12): 3490-3501, 2023 Dec 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864333
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Progress Toward Poliomyelitis Eradication - Pakistan, January 2022-June 2023.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37590173
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Repeat pediatric heart transplantation: A united network for organ sharing database analysis.
Clin Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-37577923
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Impact of donor-recipient age-difference in adolescent heart transplantation.
Clin Transplant
; 37(12): e15146, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776273
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Sex-Specific Morphometric Analysis of Ascending Aorta and Aortic Arch for Planning Thoracic Endovascular Aortic Repair: A Retrospective Cohort Study.
J Endovasc Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-37936418
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Safety outcomes of anti-platelet therapy post coronary artery bypass graft surgery: A systematic review and network meta-analysis of randomized control trials.
Perfusion
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36803180
11.
Clinical outcomes of different revascularization approaches for patients with multi-vessel coronary artery disease: A network meta-analysis.
Perfusion
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| MEDLINE | ID: mdl-37294619
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Lateral thoracotomy versus sternotomy for left ventricular assist device implantation.
Curr Opin Anaesthesiol
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| MEDLINE | ID: mdl-36380572
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31564433
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MMWR Morb Mortal Wkly Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36264783
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Otitis media susceptibility and shifts in the head and neck microbiome due to SPINK5 variants.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32709676
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Giant right coronary artery to coronary sinus fistula.
J Card Surg
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| MEDLINE | ID: mdl-35182408
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Corneal Structural Changes in Congenital Glaucoma.
Eye Contact Lens
; 48(1): 27-32, 2022 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34608027
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Genomic knockout of alms1 in zebrafish recapitulates Alström syndrome and provides insight into metabolic phenotypes.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31220269
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Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30526862
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Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500